El síndrome de Barth es una condición genética severa y poco común que afecta a los varones y que generalmente se manifiesta desde la infancia o niñez, aunque ocasionalmente se descubre en adultos. Los síntomas, los cuales pueden variar en grado, incluyen:
Neutropenia:
El sistema inmune sufre de una reducción de los neutrófilos, un tipo de glóbulos blancos importante en la defensa contra las infecciones bacterianas. Debido a neutropenia, estos niños son susceptibles a sufrir de infecciones serias, por ejemplo neumonía bacteriana y abcesos cutáneos.
Cardiomiopatía (miocardiopatía):
Esto significa debilidad del músculo del corazón. La combinación de cardiomiopatía y sistema inmune debilitado representan el mayor peligro para los niños afectados de síndrome de Barth.
Debilidad muscular y cansancio generalizado:
Todos los músculos, incluyendo el corazón, tienen una deficiencia celular que limita la habilidad de producir energía, lo cual causa gran cansancio durante actividades que requieren fuerza o resistencia, sea al caminar, escribir, o crecer.
Fallo de medro (failure to thrive) y crecimiento retrasado:
La mayoría de los muchachos con síndrome de Barth tienen peso y altura bajo el promedio, y a menudo mucho más bajo. La falta de crecimiento de estos niños se atribuye frecuentemente a mala nutrición o a efectos secundarios de una enfermedad crónica, una situación que se denomina "fallo de medro" o "fallo de prosperar". Sin embargo, ésta es rara vez la causa y los tratamientos nutricionales usuales para desarrollo retrasado no son necesarios, e incluso son contra-indicados en algunos casos de síndrome de Barth. Por medio del Registro de Datos Médicos de BSF, hemos observado un crecimiento acelerado hasta alcanzar altura normal durante los años de adolescencia media a tardía.
Aciduria 3 metilglutacónica
Un aumento de un ácido orgánico en la orina. Sin embargo, hay casos de pacientes con síndrome de Barth confirmado que tienen niveles normales.
Deficiencia de cardiolipina
Las células no pueden sintetizar una cantidad adecuada de cardiolipina tetralinoleica, un lípido (molécula similar a grasa) que es esencial para formar mitocondrios de estructura normal y para la producción de energía.
En el pasado, los niños fallecían antes de los 3 años debido a fallo del corazón o infecciones. Sin embargo, hoy en día la supervivencia y el futuro de estos individuos han mejorado mucho, ya que tenemos mejores diagnósticos, tratamientos médicos apropiados y buena supervisión de todos los síntomas.
Cómo le da síndrome de Barth a un niño?
Esta es una condición genética recesiva ligada al cromosoma X, lo que significa que se transmite de madre a hijo. Una madre que lleva un gene de síndrome de Barth (portadora del gene) no tiene síntomas ni señales de este síndrome. La probabilidad de transmitir este gene a un hijo es 50%, y éste estará afectado por el síndrome; igualmente, una hija tendrá una probabilidad de 50% de recibir este gene, en cuyo caso también será portadora. Todas las hijas de un varón con síndrome de Barth serán portadoras, aunque ninguna estará afectada. Hay varias madres que no son portadoras de este gene y es ésta la razón por la cual todas las madres deberían de someterse al estudio genético.