Le sue caratteristiche

La sindrome di Barth è una grave malattia genetica che colpisce il sesso maschile. Le sue caratteristiche (segni e sintomi), che possono variare a seconda dei soggetti colpiti, sono i seguenti:

Neutropenia

È un indebolimento del sistema immunitario, in particolare una riduzione del numero dei neutrofili, tipo di globulo bianco che è indispensabile per combattere le infezioni batteriche. La neutropenia, per i bambini affetti dalla sindrome di Barth, aumenta il rischio di contrarre gravi infezioni quali polmoniti batteriche o ascessi cutanei.

Cardiomiopatia

Si tratta di una ridotta funzionalità del muscolo cardiaco. Tale disturbo, abbinato ad un sistema immunitario indebolito, rappresenta il pericolo maggiore per i bambini affetti dalla sindrome.

Muscolatura debole e stanchezza generale

Tutti i muscoli, compreso il cuore, presentano una deficienza cellulare che limita la loro capacità a produrre energia, il che provoca un´estrema stanchezza durante tutte le attività che richiedono forza e resistenza, quali camminare, scrivere o crescere.

Crescita insufficiente e ritardata

La maggior parte dei bambini colpiti dalla sindrome di Barth sono sottopeso e piccoli di statura, con un ritardo spesso molto importante. La ritardata crescita è spesso confusa con la malnutrizione o con gli effetti collaterali di una malattia cronica, situazione conosciuta come "insufficienza nella crescita". Questa ne è raramente la causa della rallentata crescita dei bambini con la sindrome di Barth, per cui i trattamenti utilizzati per combattere "l´insufficienza della crescita" spesso non sono necessari, ed in alcuni casi possono danneggiare i malati della sindrome di Barth. Attraverso il registro della BSF, abbiamo osservato che la crescita si accellera durante l´adolescenza, sicché questi ragazzi raggiungono una statura normale.

Aciduria 3-Metilglutaconica

Marcata da un elevato livello di acido 3-metilglutaconico nel sangue e nelle urine. Tuttavia, in alcuni bambini con la sindrome di Barth il livello di
quest´acido è normale.

Deficit in cardiolipina

È l´incapacità di produrre in adatta quantità la "cardiolipina-tetralinoleica”, un lipide (molecola grassa) essenziale alla struttura e alla produzione di energia normali del mitocondrio.

Nel passato, i bambini con la sindrome di Barth morivano di un arresto cardiaco o di un´infezione entro l´età di 3 anni, ma con delle migliori diagnosi, delle cure adatte ed un controllo regolare di tutti i sintomi, le speranze di sopravvivenza ed il futuro di questi bambini sono migliorati parecchio.

In che modo si contrae la sindrome di Barth?

È una condizione genetica recessiva legata al cromosoma X, cioè trasmessa da madre ai figli maschi. Una madre portatrice della sindrome di Barth non ha nessun segno o sintomo della malattia. Esiste il 50% di rischio che un maschio nato da una donna portatrice sana sia affetto dalla malattia, mentre una femmina ha il 50% di possibilità di essere lei stessa portatrice. Tutte le femmine nate da un maschio affetto da sindrome di Barth sono portatrici sane, mentre nessuno dei suoi figli maschi avrà la malattia. Conosciamo alcune madri non portatrici che hanno un figlio colpito dalla sindrome di Barth, ecco perché crediamo che tutte le madri di questi bambini dovrebbero fare un test genetico.